(健康知识）预防出生缺陷，做好婚检孕检

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9月12日是预防出生缺陷日，今年活动的主题是“同心抗疫，保护新生”。据统计，我国出生缺陷发生率为5.6%。由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例约90万例，其中约25万例出生时临床可见。那么，如何预防出生缺陷呢？是不是每个孕妇都要做产前筛查？什么是先天缺陷？能治好吗？出生缺陷都能检测出来吗？记者就读者关心的问题采访了相关专家。

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“三级预防”战略预防出生缺陷

什么是出生缺陷病？广西妇幼保健院首席技师陈碧艳表示，出生缺陷是指出生前身体结构、功能或代谢异常。有些异常是出生时肉眼可见的明显的形态和结构异常，而有些异常必须经过特殊检查或在发育过程中诊断出来。轻微的缺陷可能对身体影响不大，严重的出生缺陷可能导致婴儿死亡，缩短寿命，或者导致儿童长期患病终身残疾。

为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织(who)提出了出生缺陷干预的“三级预防”策略:

一级预防:通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、慎用药物、戒烟、戒酒、解毒等，对孕前和孕早期(又称围产期)进行综合干预，减少出生缺陷的发生。

二级预防:通过妊娠筛查和产前诊断，早期发现，早期干预，识别胎儿严重出生缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防:早期筛查、早期诊断、及时治疗新生儿疾病，避免或减少残疾，提高儿童生活质量。

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每个孕妇都应该进行产前筛查

在一次随机采访中，记者了解到，大多数孕妇都做产前筛查，但有些没有。陈碧艳介绍说，出生缺陷是由遗传因素、环境因素等多种因素造成的，主要包括:(1)父母的遗传因素:父母的基因发生改变并传递给孩子，导致孩子的疾病。(2)父母环境因素导致出生缺陷，包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素。(3)很多夫妻并不知道自己的基因是否发生了改变，也不一定会关注自己怀孕期间的环境因素是否会导致出生缺陷。因此，所有孕妇都应进行产前筛查，以减少出生缺陷的发生。

产前筛查是一种简单、可行、无创的方法，用于对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，发现出生缺陷高危孕妇，对高危孕妇进行进一步的产前诊断。

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出生缺陷有很多种

如果不做产前筛查，会有什么样的出生缺陷？

据行业分析师介绍，最常见的重大出生缺陷包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和精神缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口的质量，给社会和家庭带来巨大负担。

产前筛查和产前诊断技术的快速发展，使得筛查遗传病和先天畸形成为可能，对于降低患病胎儿的出生率，提高出生人口质量具有重要意义。

出生缺陷可分为五类:形态结构异常、细胞异常、代谢异常、生理功能异常、染色体和基因组异常:

(1)形态结构异常:主要包括神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、循环、皮肤系统的结构异常和五官严重结构异常，如无脑儿、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、食管闭锁、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁、隐睾、尿道下裂、腭裂、唇裂、先天性心脏病等。

(2)异常细胞:如先天性白血病、恶性肿瘤等。

(3)代谢异常:如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症、新生儿甲状腺功能减退等。

(4)生理功能异常:如先天性智力低下、发育行为障碍、先天性免疫缺陷、儿童退行性疾病、耳聋、哑等。

(5)染色体和基因组异常:染色体数目或结构异常引起的遗传物质失衡。目前，人类已发现3000多种异常染色体数目和结构畸变，其中21三体综合征较为常见。

4出生缺陷可以治愈吗

那么，先天缺陷呢？能治好吗？

“轻微的形态异常可以手术治愈，严重的形态异常只能手术或药物改善。”陈碧艳介绍说，异常细胞和代谢可以通过手术或药物来改善其功能活动。生理功能异常，可通过药物及相关辅助器械改善。目前对染色体和基因组异常没有治疗方法，但如果夫妻双方都是染色体或基因组异常，可以通过植入前基因诊断(pgd)生下健康的宝宝。